(资料图片)

1、软骨发育不良又称胎儿软骨营养不良，是一种遗传病，属于常染色体显性遗传病。很多孩子的父母发育正常，被认为是基因自发突变的结果。当疾病出现时，孩子在出生时就能被发现。

2、主要表现为四肢短小，躯干与头部不成比例，伴有脑部畸形，椎管狭窄，关节变形。治疗主要是早期对症治疗，使用生长激素，保证骨骼的生长发育。

3、颅内压增高可因脑畸形进行减压分流手术；椎管狭窄可以通过椎板切除减压来治疗。此外，儿童因身体活动不便而肥胖，导致活动量减少，也是预防肥胖的重要措施。同时可以佩戴脊柱支具，防止脊柱畸形加重。

4、如果孩子过早死亡，成年后能胜任各种工作，预后较好。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

标签：